早诊早治才能保护“不食人间烟火的天使”

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2018-06-28

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    2日,由平潭综合实验区管委会主办,平潭综合实验区经济发展局、平潭综合实验区金融服务办公室、平潭海峡青年创业协会承办的首届平潭海峡创新创业博览会(简称“创博会”)在平潭·澳前台湾小镇开幕。这是平潭成立实验区以来举办的首个以“创新创业”为主旋律的博览会,以“创响平潭,创享时代”为主题,与“两岸青年创新创业大赛”相连一体助力打造“赛市结合”新模式。首届创博会将坚持“创业项目+产业创投”的办展特色,创业项目的多领域覆盖,产业创投的对接落地,服务创业平台全面升级,凸显“双创”前沿趋势,让满怀梦想的两岸青年碰撞智慧火花,交流创业心得,分享创新经验。

正文早诊早治才能保护“不食人间烟火的天使”|||    义诊现场。

朱莉 摄  苯丙酮尿症患儿被称为不食人间烟火的天使,患儿终生不能食用含有天然蛋白质的食物,连母乳都不行,鸡鸭猪牛羊肉、米面对他们来说都有毒。 1日,哈市妇幼保健院举办了一场大型公益义诊活动,为患有苯丙酮尿症的孩子免费进行身体检查。

截至2017年底,哈市累计确诊苯丙酮尿症153例。   据医生介绍,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,患儿因身体里缺少一种酶,代谢不了体内的苯丙氨酸,所以他们不能像普通人一样随意吃人间的食物,而需要终生在专业医生的指导下,每天吃定量的不含苯丙氨酸成分的米、面、奶粉、蛋白粉等特殊食物,同时还要定期检测血液中的苯丙氨酸值,否则大脑就会受到损伤,最终造成智力低下。

  哈市妇幼保健院儿童保健科李佳主任告诉记者,苯丙酮尿症患儿每日所需的特殊食物价格十分昂贵,给患儿家庭带来沉重的经济负担。

日前,我省出台新政策,将苯丙酮尿症患儿纳入医保支付范畴,哈市妇幼保健院被确定为治疗并提供治疗性特殊食品的指定机构。

支付标准实行限额报销,不设起付线,报销比例70%,年度统筹金限额万/人。

  1日上午,记者在义诊活动中见到了8岁的患儿佳佳。

交流中记者发现,佳佳看起来和普通小学生没有区别,她语言流畅、思维敏捷,身高足有1米3。 据佳佳的母亲周女士介绍,佳佳现在上一年级,孩子的学习成绩不错,智力很好,如果不是在饮食上和其他孩子有区别,别人根本看不出她是苯丙酮尿症患儿。

据周女士介绍,她是在佳佳出生第20天,知道佳佳患有这种病的。

八年来,我女儿吃的每一餐,都要遵医嘱,拿着精确到克的电子秤,对每样特殊食材称重后才能吃。 而2岁患儿米朵的妈妈表示,每天都要根据孩子身高体重的增长情况,随时调整、计算特殊食物的蛋白质含量,少了会影响孩子身体发育,高了又会损伤孩子的智力。   哈市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任刘虹告诉记者,到目前为止,早发现、早诊断和及时进行干预治疗,是保护患儿智力不受损伤的唯一办法。

新生儿出生后72小时,喂足六次奶,采集足跟血5滴,就可以筛查出该病。

及早进行干预治疗,一般不会出现智力损害,可以像正常孩子一样学习和生活。 (记者 朱莉)。